嘌呤
嘌呤（Purine），是身體記憶體在的一種物質，主要以嘌呤核苷酸的形式存在，在作為能量供應、代謝調節及組成輔酶等方面起著十分重要的作用。
嘌呤是有機化合物，分子式C5H4N4，無色結晶，在人體內嘌呤氧化而變成尿酸，人體尿酸過高就會引起痛風。
海鮮，動物的肉的嘌呤含量都比較高，所以，有痛風的病人除用藥物治療外（醫治痛風的藥物一般對腎都有損害），更重要的是平時注意忌口。
嘌呤核苷酸合成途徑
體內嘌呤核苷酸的合成有兩條途徑，一是從頭合成途徑，一是補救合成途徑，其中從頭合成途徑是主要途徑。
1．嘌呤核苷酸的從頭合成
肝是體內從頭合成嘌呤核苷酸的主要器官，其次是小腸粘膜和胸腺。
嘌呤核苷酸合成部位在胞液，合成的原料包括磷酸核糖、天門冬氨酸、甘氨酸、穀氨醯胺、一碳單位及CO2等。
主要反應步驟分為兩個階段：
首先合成次黃嘌呤核苷酸（IMP），然後IMP再轉變成腺嘌呤核苷酸（AMP）與鳥嘌呤核苷酸（GMP）。
嘌呤環各元素來源如下：
N1由天冬氨酸提供，C2由N10-甲醯FH4提供、C8由N5，N10-甲炔FH4提供，N3、N9由穀氨醯胺提供，C4、C5、N7由甘氨酸提供，C6由CO2提供。
嘌呤核苷酸從頭合成的特點是：
嘌呤核苷酸是在磷酸核糖分子基礎上逐步合成的，不是首先單獨合成嘌呤堿然後再與磷酸核糖結合的。
反應過程中的關鍵酶包括PRPP醯胺轉移酶、PRPP合成酶。
PRPP醯胺轉移酶是一類變構酶，其單體形式有活性，二聚體形式無活性。
IMP、AMP及GMP使活性形式轉變成無活性形式，而PRPP則相反。
從頭合成的調節機制是回饋調節，主要發生在以下幾個部位：
嘌呤核苷酸合成起始階段的PRPP合成酶和PRPP醯胺轉移酶活性可被合成產物IMP、AMP及GMP等抑制；
在形成AMP和GMP過程中，過量的AMP控制AMP的生成，不影響GMP的合成，過量的GMP控制GMP的生成，不影響AMP的合成；
IMP轉變成AMP時需要GTP，而IMP轉變成GMP時需要ATP。
2．嘌呤核苷酸的補救合成
反應中的主要酶包括腺嘌呤磷酸核糖轉移酶（APRT），次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）。
嘌呤核苷酸補救合成的生理意義：
節省從頭合成時能量和一些氨基酸的消耗；體內某些組織器官，
例如腦、骨髓等由於缺乏從頭合成嘌呤核苷酸的酶體系，而只能進行嘌呤核苷酸的補救合成。
3．嘌呤核苷酸的相互轉變
IMP可以轉變成AMP和GMP，AMP和GMP也可轉變成IMP。
AMP和GMP之間可相互轉變。
4．去氧核苷酸的生成
體內的去氧核苷酸是通過各自相應的核糖核苷酸在二磷酸水準上還原而成的。
核糖核苷酸還原酶催化此反應。
5．嘌呤核苷酸的抗代謝物
①
嘌呤類似物：6-巰基嘌呤（6MP）、6-巰基鳥嘌呤、8-氮雜鳥嘌呤等。
6MP應用較多，其結構與次黃嘌呤相似，可在體內經磷酸核糖化而生成6MP核苷酸，並以這種形式抑制IMP轉變為AMP及GMP的反應。
② 氨基酸類似物：氮雜絲氨酸和6-重氮-5-氧正亮氨酸等。
結構與穀氨醯胺相似，可干擾穀氨醯胺在嘌呤核苷酸合成中的作用，從而抑制嘌呤核苷酸的合成。
③ 葉酸類似物：氨喋呤及甲氨喋呤（MTX）都是葉酸的類似物，能競爭抑制二氫葉酸還原酶，使葉酸不能還原成二氫葉酸及四氫葉酸，
從而抑制了嘌呤核苷酸的合成。
分解代謝
嘌呤核苷酸分解代謝反應基本過程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，進而在酶作用下成自由的堿基及1-磷酸核糖。
嘌呤堿最終分解成尿酸，隨尿排出體外。
黃嘌呤氧化酶是分解代謝中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代謝主要在肝、小腸及腎中進行。
嘌呤代謝異常：
尿酸過多引起痛風症，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積於關節、軟組織、軟骨及腎等處，導致關節炎、尿路結石及腎疾病。
臨床上常用別嘌呤醇治療痛風症。
嘌呤疾病
嘌呤（purine，又稱普林）經過一系列代謝變化，最終形成的產物（2，6，8-三氧嘌呤）又叫尿酸。
嘌呤的來源分為內源性嘌呤80%來自核酸的氧化分解，外源性嘌呤主要來自食物攝取，占總嘌呤的20%，
尿酸在人體內沒有什麼生理功能，在正常情況下，體內產生的尿酸，2/3由腎臟排出，餘下的1/3從腸道排出。
體內尿酸是不斷地生成和排泄的，因此它在血液中維持一定的濃度。
正常人每升血中所含的尿酸，男性為0.42毫摩爾/升以下，女性則不超過0.357毫摩爾/升。
在嘌呤的合成與分解過程中，有多種酶的參與，由於酶的先天性異常或某些尚未明確的因素，
代謝發生紊亂，使尿酸的合成增加或排出減少，結果均可引起高尿酸血症。
當血尿酸濃度過高時，尿酸即以鈉鹽的形式沉積在關節、軟組織、軟骨和腎臟中，引起組織的異物炎症反應，
成了引起痛風的禍根。而痛風又會引起關節腫大。
自毀容貌症：又稱（Lesch-Nyhan綜合症），是由於某些基因缺乏而導致HGPRT完全缺失的患兒，表現為自毀容貌症。
嘌呤代謝異常
本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶的缺陷。
正常時HPRT存在於人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高。
本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥嘌呤，分別形成次黃嘌呤苷酸（inosinicacid， IMP）和鳥苷酸（Guanylic acid，GMP）。
IMP和GMP對於嘌呤的合成有回饋抑制作用。
患病者由於HPRT缺陷，IMP和GMP合成減少，對嘌呤合成的抑制作用也減少，從而嘌呤合成增多，
致使其終末產物尿酸大量蓄積體內，出現高尿酸血症，並引起中樞神經系統功能異常。
嘌呤代謝異常臨床表現
患兒初生時正常，開始發育正常，但可能在尿布上有橘黃色沙粒狀的尿酸結晶，或有血尿、尿路感染、尿結石等。
約6∼8個月開始出現神經系統症狀，如手、足、面部的不自主運動，表現為舞蹈手足徐動。
運動發育倒退，肌張力增高，或肌張力不全。
約1∼2歲逐漸開始有自殘行為，咬傷自己的手指、舌、口唇，使之破裂斷殘，由於疼痛而大聲喊叫。
自殘是一種強迫行為，有的猛撞自己頭部，自發性暴怒發作、罵人。
不自主運動、肌張力不全以及肌張力增高，可致步行困難、剪刀步態，腱反射亢進，有的有巴氏征。
激動時可誘發突然角弓反張體位。多有智力低下但不似運動障礙那樣嚴重，患兒有的尚能理解語言，但沒有一例能夠走路者。
少數患兒智力近正常，但有嚴重攻擊性行為。少數可有驚厥發作。
EEG多為正常，CT、MRI或為正常或有腦萎縮。
還可有高尿酸血症的臨床症狀即泌尿道結石，晚期有痛風性關節炎、痛風結節、巨細胞性貧血等。
尿酸腎病如不經治療，多在10歲以前因腎功不全而死亡。